תסמונת קלינפלטר

ישנן מחלות שקשה לזהות וזמן לרפא. אחת מהן היא תסמונת קלינפלטר. זוהי מחלה גנטית הנגרמת על ידי קבוצה לא נכונה של כרומוזומי מין. בדרך כלל, כרומוזום 46, שניים מהם לקבוע את XY הרצפה, בעוד החולים X-כרומוזום נוסף ואת הגן הוא כדלקמן: 47 XXY, אם כי ייתכנו וריאציות אחרות, למשל: כרומוזום 48, שם XXXY או XXYY. הפסיפס גם מתרחשת, פירוש הדבר שחלק מהתאים יש סט נורמלי של כרומוזומים 46 XY והחלק השני - שונה ל 47 XXY.

הכרומוזום X הוא נשי והוא עובר בירושהאמא, ו- Y - זכר (מן האב). עודף האם של כרומוזום מוביל לשינויים בגוף של הילד, הקשורים בעיקר עם תפקוד הרבייה. לפי הסטטיסטיקה, הפרעות גנטיות שכיחות יותר בילדים שנולדו על-ידי אמהות לאחר 40 שנה, בעוד שגילו של האב אינו משפיע על ההיארעות.

תסמונת קלינפלטר, סימפטומים

פעם האמנו במחלות גנטיותהמניפסט מלידה, למשל, תסמונת דאון. אבל קשה לזהות ולחשוד בתסמונת קלינפלטר לפני תקופת ההתבגרות. בערך 14-15 שנים, הסימנים הראשונים מתחילים להופיע - צמיחה מעל הממוצע, והגפיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי, השיער מתבצע לפי סוג הנקבה באזור הערווה, בעוד שבמקומות אחרים אין כמעט שיער. השד עולה בהדרגה, גודל האשכים נשאר קטן.

אדם מבוגר מבחינה מינית אינו יכול להוביל נורמליחיים מיניים, הוא סובל מבעיות זיקפה עם אורגזמה חלשה. על רקע זה, הפרעות נפשיות מתפתחות, אדם הופך להיות אנטי חברתית, אבל מסרב ללכת לרופא, ואמר כי הכל בסדר.

מידת הפגיעה במודיעין תלויהמספר כרומוזומי X נוספים. בדרך כלל יש עיכוב קל בהתפתחות הנפשית, אבל אצל מבוגרים אפשר להתעלם ממנה לחלוטין. נכון, חולים כאלה נוטים לאפילפסיה.

בדרך כלל, כל הסימנים האלה משולבים עם מחלות מערכתיות אחרות, למשל, עם מחלות ריאות, סוכרת, אוסטאופורוזיס או בעיות בלוטת התריס.

תסמונת קלינפלטר, אבחנה

לאחר שהתסמונת נחשדהשלטים, גבר או נער נשלח לאנדוקרינולוג. ניתוח ההורמונים עולה כי התוכן של הורמון מגרה זקיק כבר גדל בדם של חולים, ואת התוכן של טסטוסטרון ו אנדרוסטרון תמיד יהיה מופחת.

אם אתה מבצע מיד karyotyping - קביעת מספר כרומוזומים - ולהפוך דרכון גנטי, אז לא בדיקות אחרות לא ניתן לקחת. מחקר כזה נותן תוצאה של 100%.

לעתים קרובות סימנים כגון השמנת יתר, גינקומסטיה(עלייה בבלוטות החלב) ואוסטיאופורוזיס בקרב מתבגרים נותרים ללא תשומת לב של רופאים. עם זאת, גם על פי סימנים אלה ניתן לחשוד את המחלה, שכן כולם קשורים עם חוסר טסטוסטרון בגוף. אוסטאופורוזיס נחשבת בדרך כלל למחלת נשים, כמו גם למחלת זקנים.

תסמונת קלינפלטר, טיפול

הדרך היחידה לטפל בזהמחלה - טיפול הורמונלי חלופי עם ההכנות טסטוסטרון. מומלץ להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר, עם זאת, הקושי באבחון הוא כי זה כמעט בלתי אפשרי לקבוע את המחלה לפני גיל ההתבגרות.

ההורמונים חוזרים לאיש על תכונותיו המיניות,להגביר את התשוקה המינית, אבל לא לטפל בעקרות. זה הדבר היחיד שנותר ללא שינוי: לגברים עם תסמונת קלינפלטר אין ילדים, הם לא מפתחים זרע.

הטיפול מתבצע לחיים ומספק תוצאה חיובית טובה, משחזר את הביטחון העצמי של האדם.

הוא האמין כי אבחון מוקדם (בגיל 7 שנים) מאפשר לך להתחיל טיפול בזמן ומאפשר לך לפתח ולתפקד באשכים באופן מלא, כלומר, גבר יכול להביא ילדים.