סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. סוגי ירושה של תכונות בבני אדם

כל הסימנים האופייניים לגוף שלנומתבטאים בפעולת הגנים. לפעמים רק גן אחד אחראי לכך, אך לעתים קרובות קורה כי מספר יחידות של תורשה אחראיות לביטוי של מאפיין זה או אחר.

זה כבר הוכח מדעית כי עבור ביטוי אדםסימנים כגון צבע העור, השיער, העין, מידת ההתפתחות הנפשית, תלוי בפעילות של גנים רבים בבת אחת. ירושה זו אינה בדיוק בהתאם לחוקי מנדל, אלא מרחיקה לכת מעבר לגבולותיה.

חקר הגנטיקה האנושית אינו רק מעניין,אבל חשוב גם במונחים של הבנת הירושה של מחלות תורשתיות שונות. עכשיו, הטיפול בזוגות צעירים בייעוץ גנטי הופך להיות דחוף למדי, כך, לאחר ניתוח אילן היוחסין של כל בן זוג, זה יכול להיות בטוחים טען כי התינוק ייוולד בריא.

סוגי ירושה של תכונות בבני אדם

אם אתה יודע איך זה או תכונה זה עובר בירושה,אז אפשר לנבא את ההסתברות של הביטוי שלה בצאצאים. כל הסימנים בגוף ניתן לחלק דומיננטי רצסיבי. האינטראקציה ביניהם היא לא כל כך פשוטה, ולפעמים זה לא מספיק כדי לדעת איזה מהם שייך לאיזו קטגוריה.

עכשיו בעולם המדעי יש סוגים הבאים של ירושה בבני אדם:

1. ירושה מונוגנית.
2. פוליגני.
3. לא קונבנציונאלי.

סוגים אלה של ירושה, בתורם, מחולקים גם למספר סוגים.

על בסיס של ירושה מונוגנית הם החוקים הראשון והשני של מנדל. הפוליגני מבוסס על החוק השלישי. זה מרמז על ירושה של כמה גנים, לרוב לא אללי.

ירושה לא קונבנציונלית אינה מצייתת לחוקי התורשה ומתבצעת על פי הכללים שלה שאף אחד לא יודע.

ירושה מונוגנית

זה סוג של ירושה של תכונותהאדם מציית לחוקי מנדלייב. בהתחשב בעובדה שיש שני אללים של כל גן בגנוטיפ, האינטראקציה בין הגנום הנשי והגברי נחשבת בנפרד עבור כל זוג.

על בסיס זה נבדלים סוגי הירושה הבאים:

1. אוטוסומלי דומיננטי.
2. אוטוזומלית רצסיבית.
3. יחד עם כרומוזום X הוא ירושה דומיננטית.
4. X- מקושר רצסיבי.
5. מורשת הולנדית.

לכל סוג של ירושה יש מאפיינים ומאפיינים משלה.

סימנים של ירושה דומיננטית אוטוסומלית

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי - זהירושה של מאפיינים נפוצים, הממוקמים באוטוסומות. ביטויים פנוטיפיים של אותם עשויים להיות שונים מאוד. בחלקם, השלט עשוי להיות בקושי מורגש, אבל הביטוי שלו עשוי להיות אינטנסיבי מדי.

לסוג הירושה האוטוסומלית הדומיננטית יש את המאפיינים הבאים:

1. סימן חולה מתבטא בכל דור.
2. מספר החולים ובריא הוא בערך זהה, היחס שלהם הוא 1: 1.
3. אם ילדים מהורים חולים נולדים בריאים, אז ילדיהם יהיו בריאים.
4. המחלה משפיעה על בנים ובנות כאחד.
5. המחלה מועברת לא פחות מגברים ונשים.
6. ככל שההשפעה חזקה יותר על תפקודי הרבייה, כך גדלה הסבירות למוטציות שונות.
7. אם שני ההורים חולים, אז הילד, שנולד הומוזיגוזי עבור סימפטום זה, הוא חולה יותר מאשר במקרה של heterozygotes.

כל הסימנים האלה מתממשים רק בתנאישליטה מלאה. במקרה זה רק נוכחותו של גן דומיננטי אחד יהיה מספיק עבור ביטוי של תכונה. סוג של ירושה אוטוסומלית דומיננטית ניתן להבחין בבני אדם כאשר יורש freckles, שיער מתולתל, עיניים חומות ועוד רבים אחרים.

סימנים אוטוסומליים דומיננטיים

רוב האנשים שהם נשאיםאוטוסומלי דומיננטי תכונה, הם heterozygous עבור זה. מחקרים רבים מאשרים כי הומוזיגוטים עם אנומליה דומיננטית יש תופעות חמורות יותר חמורות לעומת הטרוזיגוטים.

סוג זה של ירושה בבני אדם אופייני לא רק של סימנים פתולוגיים, אבל כמה נורמליים למדי יורשים גם כן.

בין הסימנים הנורמליים עם סוג זה של ירושה, ניתן לציין:

1. שיער מתולתל.
2. עיניים כהות.
3. אף ישר.
4. פצעון על גשר האף.
5. התקרחות בגיל צעיר אצל גברים.
6. ימנית.
7. היכולת לקפל את הלשון של צינור.
8. גומת חן על הסנטר.

בין האנומליות שיש להן סוג ירושה דומיננטי אוטוסומלי, להלן ידועות ביותר:

1. Mnogobalost, יכול להיות גם על הידיים או היד, ועל הרגליים או הרגליים.
2. ההיתוך של הפלנגות של האצבעות.
3. ללא שם: Brachydactyly.
4. תסמונת מרפן.
5. קוצר ראייה.

אם הדומיננטיות אינה שלמה, אזי לא ניתן לראות את הביטוי של התכונה בכל דור.

סוג של ירושה רצסיבית אוטוזומלית

כדי להראות סימן עם סוג זה של ירושה יכול רק במקרה של היווצרות של homozygote עבור הפתולוגיה זו. מחלות כאלה פועלות בחומרה רבה יותר, משום שלאללים של גן אחד יש פגם.

הסבירות לסימנים כאלה עולה עם נישואים קרובים, כך שבארצות רבות הברית בין קרובי משפחה אסורה.

הקריטריונים העיקריים לירושה זו כוללים:

1. אם שני ההורים בריאים, אבל הם נשאים של הגן הפתולוגי, הילד יהיה חולה.
2. המין של הילד שטרם נולד אינו משחק שום ירושה.
3. אצל זוג אחד, הסיכון של ילד שני עם אותה הפתולוגיה הוא 25%.
4. אם מסתכלים על אילן היוחסין, ניתן לראות את ההתפלגות האופקית של החולים.
5. אם שני ההורים חולים, אז כל הילדים ייוולדו עם אותה הפתולוגיה.
6. אם אחד ההורים חולה והשני הוא נושא הגן, ההסתברות להולדת ילד חולה היא 50%

לפי סוג זה, מחלות רבות הקשורות מטבוליזם הם בירושה.

סוג של ירושה קשורה לכרומוזום X

ירושה זו יכולה להיות דומיננטית או רצסיבית. סימנים של ירושה דומיננטית כוללים את הדברים הבאים:

1. שני המינים יכולים להיות מושפעים, אבל נשים הן 2 פעמים סביר יותר.
2. אם האב חולה, הוא יכול להעביר את הגן החולה רק לבנותיו, כי הבנים ממנו מקבלים את הכרומוזום.
3. אם חולה יכולה באותה מידה להעניק לילדים משני המינים מחלה כזו.
4. המחלה גרועה יותר עבור גברים, כי אין להם כרומוזום X השני.

אם הגן רצסיבי הוא כרומוזום X, הירושה יש את המאפיינים הבאים:

1. ילד חולה יכול גם להיוולד בהורים בריאים פנוטיפים.
2. לרוב, גברים חולים, ונשים הן נשאים של גן חולה.
3. אם האב חולה, בריאותם של הבנים אינה יכולה להיות מודאגת, ממנו אין הם יכולים לקבל גן פגום.
4. ההסתברות להולדת ילד חולה במוביל נקבה היא 25%, במקרה של בנים, הוא עולה ל -50%.

כך עוברות מחלות כגון חולי המופיליה, עיוורון צבעים, ניוון שרירים, תסמונת קלמן ועוד.

מחלות אוטוזומליות דומיננטיות

עבור ביטוי של מחלות כאלה, זה מספיק כדי שיהיה אחד גן פגום, אם הוא דומיננטי. למחלות אוטוזומליות דומיננטיות יש כמה מאפיינים:

1. כיום, ישנם כ 4000 4000 מחלות כאלה.
2. הפרטים של שני המינים מושפעים במידה שווה.
3. הדמופיזם הפנוטיפי מתבטא בבירור.
4. אם מתרחשת מוטציה של הגן הדומיננטיgametes, אז זה בהחלט יהיה להתבטא בדור הראשון. זה כבר הוכח כי גברים עם הגיל נמצאים בסיכון מוגבר לקבל מוטציות כאלה, ולכן, הם יכולים להעניק לילדים שלהם עם מחלות כאלה.
5. המחלה מתבטאת לעתים קרובות בכל הדורות.

הירושה של גן פגום של מחלה דומיננטית אוטוזומלית אינה קשורה למין של הילד ולמידת התפתחותה של המחלה בהורה.

מחלות אוטוזומליות דומיננטיות כוללות:

1. תסמונת מרפן.
2. מחלת הנטינגטון.
3. נוירופיברומטוזיס.
4. טרשת נפוצה.
5. מחלת כליות פוליציסטית ועוד רבים אחרים.

כל המחלות הללו יכולות להתבטא בדרגות שונות בחולים שונים.

תסמונת מרפאן

מחלה זו מאופיינת בנגערקמת חיבור, וכתוצאה מכך, תפקודו. גפיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי עם אצבעות דקות לתת סיבה להניח תסמונת מרפן. סוג הירושה של מחלה זו הוא אוטוסומלי דומיננטי.

אתה יכול לרשום את הסימנים הבאים של תסמונת זו:

1. דמות רזה.
2. ארוך "עכביש" אצבעות.
3. פגמים של מערכת הלב וכלי הדם.
4. המראה של סימני מתיחה על העור ללא כל סיבה נראית לעין.
5. חלק מהחולים מציינים כאב בשרירים ובעצמות.
6. התפתחות מוקדמת של אוסטאוארתריטיס.
7. העקמומיות של עמוד השדרה.
8. מפרקים גמישים מדי.
9. ייתכן שיש הפרעת דיבור.
10. הפרעות בראייה.

אתה עדיין יכול לקרוא את הסימפטומים של זהמחלות, אבל רובם קשורים למערכת העצם. האבחנה הסופית תבוצע לאחר השלמת כל הבדיקות, ותכונות המאפיינים נמצאות בשלוש מערכות איברים לפחות.

ניתן לציין כי סימנים מסוימים למחלה אינם מופיעים בילדות, אך מתברר מאוחר יותר.

גם עכשיו, כאשר רמת הרפואה מספיקהגבוה, לחלוטין לרפא תסמונת מרפאן הוא בלתי אפשרי. בעזרת תרופות מודרניות וטכנולוגיות טיפול, ניתן להאריך את חייהם של חולים עם סטייה כזו ולשפר את איכותה.

ההיבט החשוב ביותר בטיפול הוא מניעת התפתחות של מפרצת אבי העורקים. התייעצויות סדירות של הקרדיולוג הן חובה. במקרים חירום, ניתוח להשתלת אבי העורקים הוא ציין.

הנורה של הנטינגטון

מחלה זו יש גם סוג ירושהאוטוסומלי דומיננטי. זה מתחיל להופיע מגיל 35-50 שנים. הסיבה לכך היא מוות מתמשך של נוירונים. מבחינה קלינית, ניתן לזהות את הסימפטומים הבאים:

1. תנועות דיסאוריינט בשילוב עם צליל מופחת.
2. התנהגות אסוציאלית.
3. אדישות ועצבנות.
4. ביטוי לסוג סכיזופרני.
5. מצבי רוח.

הטיפול מכוון רק לחיסול אוהפחתת הסימפטומים. השתמש הרגעה, neuroleptics. טיפול לא יכול לעצור את התפתחות המחלה, ולכן כ 15-17 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים המוות מתרחש.

ירושה פוליגנית

הרבה סימנים ומחלות הם מן הסוגמורשת דומיננטית אוטוסומלית. מה זה כבר ברור, אבל ברוב המקרים הכל לא כל כך פשוט. לעתים קרובות יש ירושה של אף אחד, אבל כמה גנים. הם באים לידי ביטוי בתנאים סביבתיים ספציפיים.

תכונה ייחודית של ירושה זו היא היכולת לשפר את הפעולה הפרטנית של כל גן. המאפיינים העיקריים של ירושה כזו כוללים את הדברים הבאים:

1. ככל שהמחלה חמורה יותר, כך גדל הסיכון לפתח מחלה זו אצל קרובי משפחה.
2. סימנים רבים multifactorial להכות מין מסוים.
3. ככל שיש יותר קרובי משפחה סימן כזה, כך הסיכון של הופעתה של מחלה זו בעתיד הצאצאים.

כל נחשב סוגים של ירושה מתייחסים וריאנטים קלאסיים, אבל, למרבה הצער, סימנים רבים מאוד ומחלות לא ניתן להסביר, כי הם מתייחסים ירושה לא מסורתיים.

כאשר מתכננים את לידתו של תינוק, אין להזניח את הביקור בהתייעצות הגנטית. מומחה מוסמך יעזור לך להבין את אילן היוחסין שלך ולהעריך את הסיכון של ילד עם סטיות.