/ / Hutchinson-Guilford syndrome: תכונות של הקורס, הטיפול והסיבות להתפתחות המחלה

תסמונת האצ'ינסון-גוילפורד: תכונות הקורס, הטיפול והגורמים להתפתחות המחלה

תסמונת האצ'ינסון-גוילפורד היא גנטיתמחלה המאופיינת בהזדקנות מוקדמת ומהירה מאוד, שמתחילה עם לידתו של הילד. יש לציין כי יש מעט מאוד חולים כאלה בעולם. לפאתולוגיה יש שם נוסף - פרוגרציה.

תסמונת האצ'ינסון גילפורד

סימפטומטולוגיה של המחלה

לתסמונת האצ'ינסון-גוילפורד יש סימנים ברורים:

  • צמיחה קטנה;
  • לגולגולת יש ממדים מוגדלים באופן חריג;
  • חוסר שיער, גבות וריסים;
  • "ציפור הפנים";
  • עצמות ומערכות גוף אחרות מעוותות;
  • העדר שכבת שומן תת עורית;
  • פיגור חזק בהתפתחות הגופנית, בעוד החשיבה והנפש הן נורמליות.

יש לומר כי לאנשים יש מסוימיםתוחלת חיים: בן 14, למרות שידועה על המקרה הייחודי של אדם עם אבחנה זו חיה עד 45 שנים. מוות בדרך כלל מתרחש עקב אי ספיקת לב, וכן פיקדונות שומן עודפים ברקמת המוח.

תסמונת האצ'ינדסון גוילפורד

הגורמים להופעת המחלה ולמוזרויות הטיפול

תסמונת האצ'ינסון-גוילפורד היא פתולוגיה,מתעוררת על ידי הפרות בכרומוזומים האנושיים, כלומר, היא לא יכולה לרפא את התרופה במלואה כרגע. משמעותו של הפגם טמונה בכך שמספר החטיבות התאים הולך ופוחת באופן משמעותי, בהשוואה לנורמה.

יש לציין כי התסמונתHutchinson-Guilford (צורת ילדים) יכול להיות מושפע על ידי כל ילד (ללא תלות בגיל ואורח החיים של ההורים). הוא הופך להיות מורגש בגיל שנתיים. יש גם מחלת ורנר, שמשפיעה על אנשים מבוגרים כבר. הצמיחה של האורגניזם מפסיק בגיל שלוש.

אין שום אבחנה מיוחדת של הפתולוגיה הזאתכפי שהוא לא נלמד היטב. בנוסף, הוא נראה בבירור על הסימפטומים המפורטים. באשר לטיפול במחלה, אין תרופות יעילות שיכולות לעצור אותה ולהחזיר אדם לחיים נורמליים. עם זאת, ילדים שיש להם תסמונת Hutchinson-Guildford צריך להיות רשום אצל רופא להיות נבדק כל הזמן. נהלים מסוימים יכולים לעזור להאט את התקדמות הפתולוגיה.

תוכנית הטיפול בתסמונת מורכבת בנפרדשל כל חולה. זה כולל גידול בפעילות המוטורית של הילד, נהלי פיזיותרפיה. בשל השימוש במינונים קטנים של אספירין בתינוק, הסיכון לשבץ מצטמצם. לפעמים המטופל עובר התערבויות כירורגיות שנועדו shunting כלי, הסרת שיניים חלב.

תסמונת האצ'ינסון
אם אתה לא יודע איך נראה ילד עם תסמונת האצ'ינסון- Guilford, התמונות שפורסמו במאמר יראה לך את זה.

תכונות של התפתחות ילדים הסובלים מהמחלה המוצגת

אם ילד אינו יכול לגדול פיזית, החשיבה והנפשי שלו לא סובלים. ילד יכול ללמוד לקרוא, ללמוד. מטבע הדברים, תהליך הלמידה יתקיים בבית.

באשר לתחזית הבאה, הואזה מאכזב. ילדים כאלה אינם חיים זמן רב. העובדה היא כי הם מבלים 6-8 שנים בשנה אחת. באופן טבעי, מדענים פועלים כדי לחשוף את מנגנון הופעת המחלה ואת הדרכים לעצור את זה. עם זאת, הרמה הנוכחית של פיתוח תרופות יכול רק לשפר מעט את איכות החיים של המטופל, כמו גם להאט את תהליך ההזדקנות.

קרא עוד: