תופעת בומביי היא מה?

גוף האדם מפורסם בזכות ייחודו. בשל המוטציות השונות המתרחשות מדי יום בגופנו, אנו הופכים ליחידים, שכן חלק מהסימנים שאנו רוכשים שונים באופן משמעותי מאלו של גורמים חיצוניים ופנימיים של אנשים אחרים. זה נוגע לקבוצות הדם.

בדרך כלל נהוג לחלק אותו ל 4 סוגים. עם זאת, זה נדיר ביותר, אבל זה קורה כי אדם חייב להיות קבוצה אחת דם (בשל המאפיינים הגנטיים של ההורים) יש שונה לחלוטין, ספציפי. פרדוקס דומה מכונה "תופעת בומביי".

מה זה?

לפי מונח זה אנו מתכוונים למוטציה תורשתית. זה קורה לעתים רחוקות מאוד - עד 1 מקרה לכל עשרה מיליון אנשים. תופעת בומביי קיבלה את שמה מעיר בומביי ההודית.

בהודו יש יישוב אחד, באנשיםאשר נפוץ למדי "chimeric" קבוצת הדם. משמעות הדבר היא כי בקביעת אנטיגנים אדומים על ידי שיטות סטנדרטיות, התוצאה מראה, למשל, הקבוצה השנייה, אם כי למעשה בשל המוטציה בבני אדם הוא הראשון.

זאת בשל היווצרות בבני אדםגנים רצסיביים של גנים H. בדרך כלל, אם אדם הוא heterozygote עבור גן נתון, אז הסימפטום אינו מופיע, אלל רצסיבי לא יכול למלא את תפקידו. בשל שילוב לא נכון של כרומוזומים הוריים, נוצר זוג גנים רצסיבי, ותופעת בומביי מתרחשת.

איך זה מתפתח?

היסטוריה של התופעה

תופעה דומה תוארה בפרסומים רפואיים רבים, אך כמעט עד אמצע המאה ה -20 לאיש לא היה מושג מדוע זה קורה.

פרדוקס זה התגלה בהודו בשנת 1952. הרופא, שערך את המחקר, הבחין כי להורים יש כמה קבוצות דם (לאב היה הראשון ולאמא הייתה השנייה), ולילד שנולד היה שליש.

מתעניין בתופעה זו, הרופא היה מסוגלכדי לקבוע כי האורגניזם של האב היה מסוגל איכשהו לשנות, אשר אפשרה להאמין שיש לו את הקבוצה הראשונה. השינוי מאוד התרחש עקב היעדר אנזים, מה שמאפשר לסנתז את החלבון הרצוי, אשר יסייע לקבוע את האנטיגן הנדרש. עם זאת, אם לא היה אנזים, אז הקבוצה לא ניתן לקבוע נכונה.

התופעה בנציגי הגזע הקווקזי היא נדירה למדי. לעתים קרובות יותר ניתן למצוא נשאים של "דם בומביי" בהודו.

תיאוריות על מקור דם בומביי

אחת התיאוריות העיקריות של הופעתה של ייחודיקבוצת דם היא מוטציה כרומוזומלית. לדוגמא, אדם עם רקומבינציה האפשרי קבוצת הדם הרביעית של אללים על הכרומוזומים. כלומר, במהלך היווצרות הגמטות הגנים אחראי הירושה של קבוצות דם, יכול לנוע באופן הבא: גני A ו- B יהיה בתוך תא מין (בודד לאחר מכן ניתן להשיג בכל קבוצה מלבד הראשון) ו הגמטות האחרים לא לשאת את הגנים אחראים קבוצת דם . במקרה כזה הוא גמטות ירושה אפשרי בלי אנטיגנים.

המכשול היחיד להתפשטותוהיא כי רבים gametes כאלה מתים אפילו ללא embryogenesis. עם זאת, אולי כמה לשרוד, אשר לאחר מכן תורם להיווצרות של דם בומביי.

ניתן גם לשבש את התפלגות הגן בשלב הזיגוטה או העובר (כתוצאה מהפרעת אכילה אימהית או צריכת אלכוהול מופרזת).

מנגנון הפיתוח של המדינה הזאת

כפי שנאמר, הכל תלוי בגנים.

הגנוטיפ האנושי (מכלול כל הגנים שלו) תלוי ישירות בהורה, או ליתר דיוק, באיזה סימנים עברו מהורים לילדים.

אם הרכב האנטיגנים עמוק יותר,שים לב שקבוצת הדם יורשת משני ההורים. לדוגמה, אם אחד מהם יש הראשון, והשני יש השני, אז הילד יהיה רק ​​אחת הקבוצות האלה. אם תופעת בומביי מתפתחת, הכל קורה קצת אחרת:

• קבוצת הדם השנייה נשלטת על ידי הגן a, האחראית על סינתזה של אנטיגן מיוחד - א. הראשון, או אפס, אין גנים ספציפיים.
• סינתזה של אנטיגן A הוא תוצאה של הפעולה של האתר של כרומוזום H, אשר אחראי על בידול.
• אם יש כשל במערכת של סעיף זהDNA, אז אנטיגנים לא יכול להבדיל כראוי, בגלל מה ילד יכול לקבל מן האנטיגן ההורה A, ואת השני של זוג גנוטיפ אלל לא ניתן לקבוע (מותנה זה נקרא nn). זה זוג נסוג מדכא את הפעולה של האתר א ', וכתוצאה מכך הילד יש את הקבוצה הראשונה.

אם אנחנו הכללה הכל, ואז מתברר כי התהליך העיקרי הקובע את תופעת בומביי הוא epistasis recessive.

אינטראקציה לא אלילית

כאמור, הבסיס לפיתוח של בומבייהתופעה היא אינטראקציה לא אלילית של גנים - אפיסטאזיס. סוג זה של ירושה מובחנת על ידי העובדה כי גן אחד מדכא את הפעולה של אחר, גם אם אלל מדוכא הוא דומיננטי.

הבסיס הגנטי של מה שמתפתחתופעת בומביי - אפיסטזיס. הייחודיות של סוג זה של ירושה היא שגן אפיסטטי רצסיבי חזק יותר מזה של גן היפוסטטי, אך הוא קובע את קבוצת הדם. לכן, הגן המעכב, אשר גורם לדיכוי, אינו מסוגל להרכיב כל תכונה. בגלל זה, ילד עם קבוצת "לא" דם נולד.

אינטראקציה כזו מותנית גנטית,ולכן ניתן לזהות את הנוכחות של אלל רצסיבי באחד ההורים. להשפיע על התפתחות של קבוצה זו של דם, הרבה פחות לשנות את זה בלתי אפשרי. לכן, אלה שיש להם תופעת בומביי, שגרת היומיום מכתיב כמה כללים, התבוננות אשר, אנשים כאלה יוכלו לחיות כרגיל ולא לפחד לבריאותם.

תכונות החיים של אנשים עם מוטציה זו

באופן כללי, אנשים נושאים דם בומביי לאשונה מהרגיל. עם זאת, בעיות להתעורר כאשר עירוי נדרש (ניתוח רציני, תאונה או מחלה של מערכת הדם). בשל ההרכב האנטיגני המיוחד של האנשים האלה, הם לא יכולים להיות transfused עם דם אחר, למעט פצצות. לעתים קרובות טעויות כאלה מתרחשות במצבים קיצוניים, כאשר אין זמן ללמוד ביסודיות את ניתוח תאי הדם האדומים של המטופל.

הבדיקה תציג, לדוגמה, את הקבוצה השנייה. אם הדם של קבוצה זו הוא transfused למטופל, המוליזה המולקולארית יכולה להתפתח, מה שמוביל לתוצאה קטלנית. זה בגלל חוסר תאימות של אנטיגנים כי החולה זקוק רק דם בומביי, בהכרח עם אותו רזוס כמו שלו.

אנשים כאלה נאלצים מגיל 18 לשמרהדם שלו, כך שיהיה מאוחר יותר משהו שישפך למקרה הצורך. אין תכונות אחרות בגוף של האנשים האלה. לפיכך, ניתן לומר שתופעת בומביי היא "אורח חיים" ולא מחלה. אתה יכול לחיות עם זה, אבל אתה צריך לזכור על "הייחודיות" שלך.

בעיות עם אבהות

תופעת בומביי היא "סופת רעמים של נישואים". הבעיה המרכזית היא שבקביעת אבהות ללא לימודים מיוחדים לא ניתן להוכיח את קיומו של תופעה.

אם פתאום מישהו החליט להבהיר את היחסים, אם כךהקפד להודיע ​​לו כי מוטציה אפשרי. המבחן של צירוף מקרים גנטי במקרה זה צריך להתבצע באופן נרחב יותר, עם המחקר של הרכב אנטיגני של הדם ותאי הדם האדומים. אחרת, האם של הילד מסתכן להישאר לבד, ללא בעלה.

אפשר להוכיח רק תופעה זולעזור בדיקות גנטיות לקבוע את סוג של ירושת קבוצת הדם. המחקר הוא יקר למדי ולא כיום בשימוש נרחב. לכן, לידתו של ילד עם קבוצת דם אחרת צריך מיד לחשוד תופעת בומביי. המשימה לא קלה, כי עשרות אנשים יודעים על זה.

דם בומביי והמופע הנוכחי שלו

כאמור, אנשים עם דם בומבייהם נדירים. בנציגי גזע הקווקז, סוג זה של דם הוא למעשה לא נמצא; בהינדים, הדם הזה שכיח יותר (בממוצע, האירופאים יש את המופע של דם זה - מקרה אחד לכל 10 מיליון אנשים). קיימת תיאוריה שתופעה זו מתפתחת בשל המאפיינים הלאומיים והדתיים של ההינדים.

כולם יודעים כי בהודו פרה קדושהבעלי חיים ובשר שלה לא ניתן לאכול. אולי בגלל שבשר מכיל כמה אנטיגנים שיכולים לגרום לשינוי בקוד הגנטי, דם בומביי עשוי להופיע יותר. אירופים רבים צורכים בשר בקר, המהווה תנאי מוקדם להופעת התיאוריה של דיכוי אנטיגני של הגן epistasis רצסיבי.

אולי, גם תנאי האקלים משפיעים, אך תיאוריה זו אינה נלמדת כיום, ולכן אין ראיות להצדקתה.

חשיבותה של דם בומביי

למרבה הצער, על דם בומביי בהווהמעטים שמעו את הזמן. תופעה זו ידועה רק להמטולוגים ולמדענים העוסקים בתחום ההנדסה הגנטית. רק הם יודעים על תופעת בומביי, מה זה, איך זה בא לידי ביטוי ומה צריך לעשות כאשר הוא נחשף. עם זאת, הסיבה המדויקת לתופעה זו עדיין לא זוהתה.

אם נסתכל מנקודת המבט של האבולוציה, אם כךדם בומביי הוא גורם שלילי. אנשים רבים להישרדות דורשים לפעמים עירוי או תחליף. בנוכחות דם בומביי, הקושי טמון בחוסר האפשרות להחליף אותו בדם מסוג אחר. בגלל זה, לעתים קרובות תוצאות קטלניות לפתח אנשים כאלה.

אם מסתכלים על הבעיה מהצד השני,זה אפשרי כי דם בומביי הוא מושלם יותר מאשר דם עם הרכב אנטיגני סטנדרטי. תכונותיו לא נחקרו במלואן, ולכן אי אפשר לומר מה היא תופעת בומביי - קללה או מתנה.