מחלת וילסון: גורם, סימפטומים, טיפול ואבחון

מחלת וילסון (דיסטרופה של הכבד,תסמונת וילסון-קונובלוב) היא מחלה גנטית נדירה למדי הקשורה להפרת מטבוליזם נחושת בגוף ומלווה בכבד ובמערכת העצבים המרכזית.

בפעם הראשונה סימפטומים דומים תוקנו עדייןבשנת 1883. תופעות המחלה היו דומות לאלו של טרשת נפוצה, כך שבאותה תקופה המחלה נקראה "פסוידוסקלרוזיס". מחקר מעמיק של בעיה זו בוצע על ידי הנוירולוג האנגלי סמואל וילסון, אשר בשנת 1912 התאמן במלואו את המרפאה של המחלה.

מחלת וילסון: גורמת

כאמור, מחלה זו היאאופי גנטי ומועבר מהורה לילד על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי. הפרת המטבוליזם של נחושת קשורה למוטציה של הגן הנמצא בזרוע הארוכה של הכרומוזום השלוש-עשרה. זהו גן זה מקודד חלבון של צורה מסוימת של ATPase כי הוא אחראי על הובלת נחושת ושילובה לתוך ceruloplasmin.

הסיבות למוטציה זו טרם נחקרו במלואן. אפשר רק לומר כי מחלת וילסון מאובחנת לעיתים קרובות יותר בקרב עמים שבהם נישואין בין קרובי משפחה הם נפוצים. בנוסף, תסמונת זו מאובחנת לעיתים קרובות יותר בקרב גברים ובנים, שגילם נע בין 15 ל -25 שנים.

מחלת וילסון: הסימפטומים העיקריים

מחלה זו יכולה להתבטא בדרכים שונות. כתוצאה מהפרעות מטבוליות, נחושת מצטברת בגוף האדם, תוך פגיעה בכבד ובגרעיני המוח של המוח הבינוני.

בחולים, המחלה יכולה להתבטא גםהכבד, או סימפטומים נוירולוגיים. לפעמים יש גם כאב במפרקים, חום עז כאבי גוף. הצטברות של נחושת עם הזמן בהיעדר טיפול יכול להוביל לשחמת הכבד. במקרים מסוימים, הסימפטומים הנוירולוגיים מתבטאים תחילה - שינוי בהתנהגות ומצב רגשי, כמו גם ברעד. למרבה הצער, לעתים קרובות הסימנים של המחלה נתפשים כביטויים של תקופת ההתבגרות.

בהיעדר טיפול, הנחושת המצטברת בגוף מובילה למספר אינסופי של הפרעות, כולל סוכרת, מפרצת, טרשת עורקים וכעכים.

מחלת וילסון-קונובלוב: אבחון

אבחון המחלה חייב בהכרחכוללים בדיקת דם ביוכימית. במהלך מחקר מעבדה של דגימת דם, תשומת לב מיוחדת היא שילמה את רמת הנחושת: בדם, זה יקטן, שכן כל המולקולות של החומר לצבור ברקמות. לפעמים גם ביופסיה של הכבד נחוצה. כאשר בוחנים את הדגימות ברקמת הכבד, כמות מוגברת של נחושת מזוהה.

יש רגע אבחון נוסף. כאשר בוחנים את העיניים של חולים על הקרנית, אתה יכול לראות טבעות חומות - זה מה שנקרא תסמונת קייזר פליישר.

מחלת וילסון-קונובלוב: טיפול

עד כה, יעיל רקאמצעי טיפול הוא אגוז, שעל בסיסו נערכות כל ההכנות הקיימות. חומר זה מפחית את רמת הנחושת בגוף ומסיר עודף שלה. להיפטר המחלה לנצח לא יכול. אבל טיפול כזה מאפשר לחולים לנהל חיים נורמליים פעילים.

למרבה הצער, אם מחלת וילסון מזוההמאוחר מדי, ואז נזק לגוף, רקמות עצבים במיוחד, הוא בלתי הפיך. לכן חשוב מאוד לאבחן את המחלה בזמן ולהתחיל בטיפול.