מחלות תורשתיות - מוטציות של גנים אנושיים

מחלות תורשתיות יש אטיולוגיתגורם בצורה של מוטציות, אשר אינם רק הגורם לליקויים, אלא גם להשפיע על הפתוגנזה שלהם. במקרים אלה, יש נטייה תורשתית.

מוטציות תורשתיות מחולקות לגןמחלות כרומוזומליות. הראשונים מועברים ללא שינויים במהלך הדורות, הנובעים מהגן המוטנטי, והפתוגנזה שלהם קשורה למוצרים העיקריים של הגנים (מבנה לא תקין, היעדר אנזימים או חלבונים).

כרומוזומלית מחלה תורשתיתמסווגים לפי סוג תסמונות מוטציה אשר נגרמות שיחלופים מספריים (aneuploidy, polyploidy) ומבניים (כפילויות, טרנסלוקציות, תנוחות הפוכות, מחיקות). יש גם חלוקה של מחלות מונו ו polygenic. זו האחרונה היא לעתים קרובות בשל נטייה תורשתית.

קבוצה נוספת היא הסטיות המתרחשות כאשר העובר והאם אינם עולים בקנה אחד עם נוגדנים. דוגמה לכך היא מחלה המוליטית של תינוקות.

מחלות תורשתיות אנושיות קשורות במידה רבהעם מצב ההורים על הקו האימהי. לכן, אם לאם היה סרטן שד, אז יש סבירות גבוהה של התנגשות עם בעיה דומה. ובנוכחות קרוב משפחה עם אבחנה זו, הסיכוי למחלה מוכפל. אם אדם נמצא בסיכון, מומלץ לעשות ממוגרפיה מדי שנה. הוא האמין כי סרטן השד גורם גנים מוטציה מועברים מן האם או האב. אם הגנים פועלים בדרך כלל, התאים של בלוטת החלב מתפתחים לטובה, ואם יש הפרות, סרטן השד יכול להתחיל.

אם אמא בגיל נכבד שבר עצםנפילה קטנה או הפך נמוך יותר, אז יש אוסטאופורוזיס. הילדים שלה יש סיכון גבוה של אותו מחלה. מחלות תורשתיות כאלה שכיחות מאוד במשפחות. אדם אינו מסוגל להשפיע על הגנים שלו ולחסל גורמי סיכון שונים (גיל, מין). עם זאת, דרכים לשמור על בריאות בריא ולהפחית סיכונים קיימים. כדי לעשות זאת, עליך לעקוב אחר דיאטה מועשר ויטמין D וסידן, פעילות גופנית, לא לכלול עישון ואלכוהול.

מחלות הלב נחשבותבעיקר גברי. עם זאת, הם הגורם העיקרי לתמותה נשית והם תורשתית. לחץ דם גבוה (hypertension), כולסטרול וסוכרת הם גורמי הסיכון העיקריים המביאים למחלות לב ויש להם נטייה גנטית. להפחית את הסבירות של מחלה יכולה להיות, היצמדות אורח חיים בריא ושליטה על ההשפעה של מתח. כדי לקחת את המחלה תחת שליטה, יש צורך לעבור בדיקות רפואיות קבועות.

דיכאון גם נופל לתוך הקטגוריה שלמחלה אנושית תורשתית. התפתחותה מושפעת מגנים, מהרכב הורמונאלי, מחוסר איזון כימי של המוח, נוכחות של אירועים מלחיצים. אם ההורים סבלו ממחלה זו, אז גם לילדים יש את אותה נטייה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלות, אתה צריך לראות שינויים במצב הרוח, על מנת לשקול את הבעיה מוקדם לקחת את הטיפול שלה.

מחלות אוטואימוניות אוטואימוניות בעיקרמשפיעות רק על נשים ומועברות מאם לבת. אם ההורה היה חולה עם דלקת מפרקים שגרונית, סוכרת תלויי אינסולין, או מחלה אוטואימונית אחרת, יש סבירות גבוהה של שידור לדור הבא. הפרעות אלה אינן קשורות בהכרח לאותה מחלה. לדוגמה, אחד מבני המשפחה מפתח מחלת גלוטן, ואילו אצל אחרים יש טרשת נפוצה.