מחלת הנטינגטון היא סכנה אורבת
מדריכים רפואיים לתת מורכב מאודההגדרה של המחלה, אשר נקראת מחלת הנטינגטון. כדי להבין את המקורות והמוזרויות של הפתולוגיה הנוראה הזו, יש צורך להבין תחילה מה משמעות המונח המשמש בהגדרתו.
המחלה היא תורשתית,אוטוסומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא כי המחלה נקבעת גנטית והוא בירושה מכל הורה עם לפחות מוטציה אחת הגן. שכיחות המחלות בקרב בנים ובנות זהה.
מחלת הנטינגטון היא מחלה כרוניתמתקדם. זה לא מטופל, הוא מתפתח לאט, כל הזמן גדל הסימפטומים, לפעמים הופך שלב של החמרה. המחלה תמיד מלווה בהפרעה של הנפש, הפרעות אקסטרה-פירמידליות (ליקוי מוטורי).
הפתוגנזה של ההפרעה הזאת נחקרה מאוד. עם זאת, ידוע כי אנשים עם מחלה יש לעיתים קרובות מחסור של GABA (חומצה aminobutyric, המהווה את הנוירוטרנסמיטר מעכב החשוב ביותר) בתאי המוח. במקביל, כמות ברזל בדרך כלל מגביר בתאים של חומר שחור, יש הפרות חדות של מטבוליזם דופמין. ישנם מומחים הסבורים כי מחלת הכוראה של הנטינגטון נגרמת על ידי הארכת שרשרת חומצות האמינו. כתוצאה מכך, חלבון "לא נכון" מסונתז, אשר משבש תהליכים ביוכימיים במוח.
זה בהחלט נקבע כי ההסתברות של לידת ילד עם מחלה זו במשפחה של נשאים של הגן הפגוע הוא 1: 1 ללא קשר למין של הילד.
הסימפטומים של chorea הנטינגטון
מחלת הנטינגטון בדרך כלל מתבלטת30 שנים (לפעמים מאוחר יותר). ראשית, יש הפרעות אינטלקטואליות: צמצום התודעה, "תקוע" על רעיון אחד. אנשים מאבדים את היכולת לנתח את המצב, להסיק מסקנות.
בהדרגה, הפרעות אלה להתפתח דמנציה עמוקה. אצל המטופל הנפש מתרוששת, האינטלקט מתנוון, נסיון החיים נעלם. בהדרגה, התכונות האישיות של המטופל הם מפולסים.
במקביל, hyperkineticהפרות. חולים עם אבחנה של "מחלת הנטינגטון" מתחילים לבצע באופן לא רצוני תנועות קטנות רבות, תוך איבוד היכולת לבצע פעולות פשוטות. לדוגמה, הליכה מלווה בידיים מעוותות, מתנדנדות, וכו '.
מחלת הנטינגטון אינה זהה. לפעמים, בעיקר בשלבים המוקדמים, מטופלים יכולים לדכא אפילו היפרקינזיס חזק על ידי מאמץ של רצון, ובמקרים אחרים זה יכול לבוא לידי ביטוי גרוע מאוד. דמנציה תמיד מלווה את המחלה, אבל מידת החומרה שלה יכולה להיות שונה. לפעמים מטופלים, למרות ההידרדרות המתמדת, שומרים על הליבה של האישיות שלהם, ולפעמים מאבדים אותה מהר מאוד. עם מה תכונות כאלה מחוברים, התרופה עדיין לא הוקמה.
מחלת הנטינגטון. אבחון וטיפול
כדי לבצע אבחנה, החולים חייבים לעבורEEG, MRI. בדרך כלל, מחקרים אלה מתעדים את ניוון הקליפה המוחית ואת השינוי באלקטרואקטואליות שלה, ואת הזווית כביכול של התלמוס הוא ציין.
כדי לבצע אבחון, הרופאים גם לבחוןנוזל שדרתי, לחקור את ההיסטוריה של המחלה במשפחה. כיום, שיטת האבחון הפרה-קליני למשפחות בסיכון הולכת ומתרחבת. זה מורכב במחקר של רגישות של לימפוציטים כדי הקרנה רנטגן. ילדים שנולדו במשפחות שבהן יש נשא של המחלה צריך להיות על רשומות רפואיות.
מחלת הנטינגטון חשוכת מרפא. כדי להקל על מצבו של המטופל, ניתן לקבוע מרשמים של trithazine, reserpine, antopists דופמין אחרים הרגעה.
