תסמונת "piebaldism": מה זה, הגורמים, סימפטומים, אבחון וטיפול

אחד מסוגי הפרת הפיגמנטחילופי - תסמונת נדירה "piebaldizm". מאופיין על ידי קן שינוי צבע של השיער על הראש. זה רחוק פגם קוסמטי מזיק, אבל סימפטום של מספר גדול של מחלות קשות.

במאמר זה בפירוט נשקול "piebaldism". גורמים, סימפטומים, אבחון, טיפול יתואר גם.

גורם לשינוי צבע השיער

הפרעה של מטבוליזם הפיגמנטלי הוא בצורה של דיגמנטציה - אובדן פיגמנט, היפרפיגמנטציה - הגברת מכתים.

צבע השיער יש את הערך של 2 פיגמנט -eumelinin, pheomelanin. הם נמצאים בשכבת הקורטיקלית של השיער. Eumelanin נותן את השיער בצבע חום שחור, pheomelanin - צהוב אדום. השילוב של פיגמנטים אלה בכמויות בודדות אינטראקציה עם האוויר נותן את השיער בצבע מסוים. צבע שיער מתוכנת גנטית.

באיזו תכיפות מתרחשת התסמונת "פיבלדיזם", איזו מחלה היא?

כאשר העבודה של melanocytes מסונתזפיגמנטים לשיער, שיער אפור מתפתח עם הגיל. אם מצב זה מתחיל בגיל צעיר - זה מצביע על פתולוגיה גנטית, או מחלות קשות.

מחלות שבהן נפגעת החלפת פיגמנט

למה יש תסמונת "piebaldizm", מה זה סטייה?

כאשר המלנוציטים שבורים, מתפתחים התנאים הבאים:

• פיבלדיזם בצורה מבודדת;
• הלבנות;
• piebaldism בשילוב עם נזק לעיניים, איברים שמיעה, העור, מערכת העצבים, מערכת השרירים והשלד.

תמונה קלינית

איך בדיוק התסמונת "פיבלדיזם" מתבטאת, מה זה אומר?

אובדן שיער פיגמנט בצורה של תלתל לבן על הראש יכול להתרחש מלידה לבגרות.

מוקדם יותר יש הפרה של מטבוליזם פיגמנט, יותר רציני הגורם שלה, כבד את התוצאות.

שינוי צבע מבודד של סלסול משולב עםבאתר שינוי צבע על המצח שלו. בליווי הופעת מוקדים של היפרפיגמנטציה, t. E. Gnozdnogo המחשיך של העור על פני השטח הקדמי של הבטן, הירכיים, הרגליים, החזה, מידות נשק 1 מ"מ עד 6 ס"מ.

מחלות מתחבאות מאחורי פיבלדיזם

יש קבוצה גדולה של מחלות אנומליותפיתוח, שילוב, יחד עם שיער הלבנה, נזק רציני לאיברים ומערכות. עם הזמן, הפתולוגיה הגלוי תציל את חייו של הילד ולהציל הורים מבעיות רבות.

תסמונת ווארדנבורג-קליין

למחלה יש סוג של ירושה דומיננטית אוטוסומלית, כלומר, זה קורה לעתים קרובות בנים ובנות. פגם גנטי יכול להיות בירושה מכל אחד מההורים.

יחד עם שינוי צבע של קווצות שיער, ביטויי העין הכללי של המחלה נצפים.

תסמיני עיניים של מחלה זו:

• חוסר התפתחות של ריסים;
• שיער אפור על החלק הפנימי של הגבות;
• פער עיניים צר;
• עיניים של צבעים שונים;
• רוחק ראייה;
• עיניים רחבות זו מזו.

ביטויים כלליים יכולים להיות בעלי דרגות שונות של חומרה:

• לבניות חלקית;
• החלק האחורי של האף;
• צמיחה נמוכה;
• חריגות של התפתחות השיניים;
• חירש-אילם או בודד אובדן שמיעה;
• חריגות בפיתוח איברים פנימיים;
• לשנות את גודל הגולגולת.

בהתחשב בכך בתחילה התוארחומרת המחלה מינימלית ומתבטאת רק על ידי פיבלדיזם, יש צורך לעבור בדיקה כדי להוציא פתולוגיה רצינית. זה מה פיבלדיזם.

תסמונת וולף

ההטרוכרומיה מבודדת, כלומר, צבע שונה של העיניים נמצא בעיקר בבעלי חיים. אצל בני האדם, התדירות בקרב כלל האוכלוסייה היא 1%.

אנשים מפורסמים עם צבע עיניים שונה: מילה קוניס ( "ארץ אוז", "Bloodlines", "עולה יופיטר"), השחקנית הבריטית ג'יין סימור, ידוע בעיקר בזכות הסרט "חיה ותן למות", דיוויד בואי - זמר ​​רוק בריטי, כותבת שירים, מפיק מוזיקלי, מעצב סאונד, אמן, שחקן.

Heterochronia מבודדת היא מחלה, בשילוב עם פיבלדיזם נקרא תסמונת וולף ומוביל להתפתחות חירשות במהירות.

הבחנה זו מחלה הכרחי עם רטיניטיס pigmentosa - ניוון של אפיתל הפיגמנט של העין. יש וריאציה של מהלך המחלה הזאת - רטיניטיס pigmentosa ללא פיגמנט.

אמא ובת עם תסמונת "piebaldism"

המחלה יש רצסיבי, לכידותנקבה כרומוזום. אישה מעבירה את הגן הזה לבנה, והוא מפתח מחלה. בנותיהם של אלה בריאים, אם אמם בריאה. הביטוי היחיד יהיה פיבלדיזם.

אם האם בריאה מבחינה קלינית, אבל היא נושאת הגן הזה, אז הבת תהיה חולה.

כדי לאבחן מחלה זו, אופטלמוסקופיה משמש, אשר חושף כתמים פיגמנטציה על הפונדוס, בדומה שחיקת עש.

Hippomelanoz של היטו

המחלה מתפתחת מלידה. ילדים משני המינים סובלים לעתים קרובות באותה מידה. העברתו ההורשתית מהוריו לצאצא לא הוכחה, אך המחלה משולבת תמיד עם מומים מולדים בהתפתחות של איברים פנימיים.

האבחון נעשה קליני מבוסס על הסימפטומים הבאים:

• על שכבת העור יש טלאים לא פיגמנטריים של צורה מוזרה בצורת תלתלים, פתיתי שלג;
• על משטחי דשא, משטחי רירית ושינויים כאלה אינם קורים;
• באזור הטמפורלי שטח השיער דהוי הוא piebaldism;
• עם הגיל, את תחומי depigmentation להיות פחות מורגש;
• התבוסה של מערכת העצבים תמיד, מתבטאת בפיגור שכלי, תסמונת עוויתית, ירידה בשרירים;
• הפתולוגיה של העיניים מתבטאת בפזילה של דרגות חומרה שונות;
• מלווה עקמת, דפורמציה של החזה, הגפיים ב -25% מהמקרים;
• עם תדירות של 10% משולב עם מומים בלב.

לבדל את המחלה ממחלה הנקראת פיגמנט בריחת שתן. יש להם סימפטומטולוגיה קלינית דומה, אבל האחרון הוא בירושה.

ריקבון של פיגמנט

האם יש תסמונת נדירה של "פיבלדיזם"?

המחלה מועברת מאם לבת. בהתאם לחומרת התמונה הקלינית מתבטאת התסמינים הבאים:

• פריחות על העור בצורת רצועות ארוכותלאחר ייבוש והסרת הקרום, נותרו אזורי הפיגמנטציה. הפרעות יש קורס גלית עם המראה התקופתי של אלמנטים עוריים חדשים. עם גידול של ילד, אזורים אלה מאבדים הפיגמנט שלהם ולהיות חיוור.
• הפרעה לצמיחה ותצורה של שיניים, ציפורניים, שיער בצורה של דיגמנטציה נודולרית ו alopecia.
• הפרעות נוירולוגיות מתבטאות באיחור בהתפתחות פסיכו-דיבור, לחץ תוך גולגולתי מוגבר, עוויתות, חולשה בזרועות וברגליים.
• הפרעות אופטלמיות אינן יציבות, והן מתבטאות בפזילה, ניסטגמוס, קטרקט, אובדן ראייה, עיוורון.

תסמונת גריסקולי

זוהי קבוצה של מחלות שעלולות להתרחש בשלושה סוגים, הדמיון העיקרי שבהם הוא נוכחות של חלקים של שיער דהוי על הראש. יש את הביטויים הבאים:

• הפרעות נוירולוגיות עם היפופיגמנטציה.
• הסוג המסוכן ביותר של המחלה, שבותסמונת "piebaldism" משולבת עם הפרה של hematopoiesis. ביטויים קליניים: טמפרטורת גוף מוגבהת, לא ניתנת להסבר ולטיפול. חומרת החום עולה בהדרגה, הגידול בכבד, הטחול, ירידה של כדוריות דם אדומות, לויקוציטים, טסיות, פיברינוגן בדם. האחרון מעורב בתהליך של מערכת העצבים.
• היפופיגמנטציה של עור ושיער בדרגות שונותביטוי, אשר עד אז זורם ללא נזק לתאי הדם ומערכת העצבים. על מנת לאבחן בזמן זה של ייעוץ פתולוגי מסוכן של המטולוג של רופא עור, גנטיקה היא הכרחית. יש צורך לקחת בחשבון את הנוכחות במשפחה של הפרעות שונות של מטבוליזם פיגמנט, ניתוח מתבצע כדי להוציא מוטציות גנטיות.

הדחיפות והסכנה של מחלה זו מוסברת על ידי התדירות הגבוהה של השילוב עם תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת שרשבסקי-טרנר.

זיהוי depigmentation של העור והשיער יכול להיותלידה, אבל כדי לבסס את הנוכחות של תסמונת טרנר רק כאדם שגדל, כאשר היה בשורט, lymphostasis, מחלות לב, לחץ דם גבוה, בלוטות חלב מפותחות, נמוך של הפטמה, החלפה של אברי מין פנימיים עם רקמת חיבור. מודיעין בחולים אלה כמעט לא סובל, מצב רוח רקע הוא מוגבה כמעט תמיד, יש כמה אופוריה חיובית, מה שמסביר הסתגלות חברתית טובה של חולים אלה.

מסקנה

בבני אדם, הגן על פיגמנטציה רגילה של העור הוא תמיד דומיננטי ביחס לגן האחראי על הפגיעה בחילוף החומרים של הפיגמנט.

החשיבות העיקרית של בעיות עם פיגמנטציה היא שהם סמנים של מחלות כרומוזומליות מסוכנות, מומים מולדים מרובים.

עבור כל הפרה של החלפת פיגמנט העור, רירי, ממברנות, שיער, ייעוץ מומחה הוא הכרחי. ראינו את התסמונת "פיבלדיזם". מה זה, התברר.