מחלת אלכסנדר. טפסים. אבחון. תחזית

מחלת אלכסנדר היא נדירה ביותרפתולוגיה נוירולוגית, בעלת אופי פרוגרסיבי. הסיבות למצב פתולוגי זה טרם זוהו, אך התיאוריה של המוטציה של הגן GFAP מחזיקה בעמדה החזקה ביותר. גן זה אחראי על קידוד של חלבון חומצה fibriillar גליה.

מחלת אלכסנדר מתפתחת באופן ספוראדי,יש מידע על מקרים משפחתיים תכופים של פתולוגיה זו. המחלה יורשת על ידי סוג של ירושה דומיננטית אוטוזומלית. כרגע, מדענים מבחינים בין שלושה סוגים של פתולוגיה זו: מבוגרים, מתבגרים ותינוקות.

הביטויים הראשונים של צורת התינוק של המחלהמתחילים בערך כשהילד הופך לגיל 6 חודשים. התסמינים העיקריים הם גידול ראש פתולוגי, כמו גם הפרעות נוירולוגיות. יש עיכובים בפיתוח פסיכו-מוטורי ופיזי. ישנן כמה הפרעות אקסטרה-פירמידליות, כגון chorearthrosis ודיסטוניה. פיתוח אפשרי של tetraparesis ספסטי. בנוסף לכל זה, הילד מתקשה לבלוע. לפעמים, המטופל יכול לראות ניסטגמוס, כמו גם איך העין לעבור באופן לא רצוני. לפעמים החולה יש apnea. בממוצע, חולים חיים 2-3 שנים לאחר הסימפטומים הראשונים מופיעים. מחלות של מערכת העצבים אצל ילדים מסוכנות מאוד עבור אורגניזם עדיין לא חזק.

מחלת אלכסנדר, המתרחשת בצעיריםצורה, מתחיל להתפתח בתקופה שבין 4 ל 14 שנים. ניתוח רטרוספקטיבי חשף כי הסימפטומים העיקריים קצת מוקדם: לפני גיל שנתיים ילדים מאחורי בפיתוח פסיכומוטורי, לעתים קרובות יש אפילפסיה, ויצרו בהדרגה tetraparesis הפרעות pseudobulbar אפשרי, פרקים דום נשימה תכופות. מרבית החולים גילו מקרוצפליה, אבל זה לא יכול להיות לשים בקנה אחד עם התכונות האופייניות של מחלה זו בתקופת האינפנטילית. לעתים קרובות, חולים סובלים מהתקפי הקאות בלתי מוסברים, במיוחד בבוקר. בהדרגה, זה מסמן עלייה של הפרעות פירמידה כגון אטקסיה, פרכוסים במוח. ראוי לציין כי הפונקציה האינטלקטואלית אינה מושפעת. ב- MRI, מחלת אלכסנדר (בתמונה למטה) מתבטאת בשינויים אופייניים. תוחלת החיים היא 7-9 שנים לאחר הופעת הסימפטומים העיקריים.

מגוונת מאוד הקלינית שלהגילויים של צורת הבוגר של המחלה. מן העשור השני ועד השביעי של החיים, את תחילתה של סימפטומטולוגיה מתחיל. בהדרגה, חולים לפתח סימנים של מעורבות cerebellar, כמו גם corticospinal שטחים. פחות נפוץ, ניסטגמוס ופגיעה קוגניטיבית ניתן לראות.

השיטה העיקרית לאבחון זההתהליך הפתולוגי הוא ניתוח MRI, CT ו- DNA. אלכסנדר אין מחלה ספציפית. הטיפול הוא סימפטומטי. הפרוגנוזה היא שלילית ותלויה במהירות שבה מתפתחת הפתולוגיה. ככל שקורה הדבר מוקדם יותר, התוצאה הקטלנית מהר יותר.